美国加利福尼亚州圣拉斐尔及中国上海，2021年12月16日，美国BioMarin制药公司（NASDAQ: BMRN，以下简称“BioMarin”）与九天生物医药有限公司（Skyline Therapeutics，以下简称“九天生物”，原赋源生物Geneception），一家致力于创新的基因和细胞治疗公司，今日宣布达成一项为期数年的全球战略合作，共同研究和开发基于腺相关病毒 (AAV)的新型基因疗法用于治疗遗传性心血管疾病。

这项战略合作，将主要利用九天生物全方位整合的AAV基因治疗研发与生产体系，包括其自主研发具有创新性的病毒载体设计与构建技术以及先进的生产能力，针对遗传性扩张型心肌病 (DCM)开发创新基因疗法。扩张型心肌病是一组进行性发展的严重心血管疾病，迄今缺乏有效的针对性治疗。

根据双方达成的协议，九天生物将与BioMarin合作进行全面的新药研发并将项目推进至新药临床试验申请（IND）阶段。BioMarin在基因治疗、心血管疾病领域的生物学和遗传学方面有深厚的积累，而九天生物在基因治疗领域尤其是新型病毒载体的研发和生产方面具有丰富经验和创新能力。双方将整合各自的优势和能力共同推进合作研究项目，并在协议约定的地域分别进行临床开发。 

为支持九天生物对合作项目开展研发，BioMarin将向九天生物支付一笔首付款，其中包括首付金以及BioMarin对九天生物的股权投资。九天生物还将获得预先约定的研发、注册和商业里程碑付款。

BioMarin将有权把该合作中产生的相关研发成果在美国、欧洲及拉丁美洲地区商业化，九天生物将获得亚太地区的商业化权利。此外，九天生物将获得在BioMarin的授权地区未来销售的特许权使用费。

BioMarin集团副总裁、研发部负责人Kevin Eggan 表示：“我们很激动地宣布与九天生物合作。九天生物拥有卓越的AAV基因治疗研发平台，并具有突出的AAV载体构建和设计创新能力，结合我们团队在开发基因治疗领域的专长，我们相信这定将会是一项富有成果的战略合作。”

BioMarin企业及业务发展部副总裁Brinda Balakrishnan表示：“与九天生物合作为治疗遗传性扩张型心肌病共同探索创新解决方案，我们倍感兴奋。此次合作加强了我们在心血管疾病基因治疗领域的领先地位，并把我们的研发合作扩展到亚洲，该地区有大量罹患严重心血管疾病患者的医药需求尚未获得满足。我们期待通过这次的战略合作，为全球患者带来变革性药物。”

九天生物首席科学官侯金钊（Jay Hou）表示：“扩张型心肌病是一种严重的心血管疾病，其因心肌结构或功能异常引发心律失常和心力衰竭，从而导致高发病率和死亡率。研究显示，除其他致病因素外，有众多基因的突变与扩张型心肌病的发展相关。与 BioMarin的团队一起，我们已经确定了多个与扩张型心肌病相关的关键基因。我们非常高兴能与 BioMarin 团队密切合作，利用我们的基因治疗创新研发能力，针对这些新靶点为扩张型心肌病患者开发新的基因疗法。“

九天生物首席执行官蔡克文（Amber Cai）表示：“此次与BioMarin达成全球战略合作，携手进入心血管疾病领域，并充分整合双方在基因治疗方面的经验和能力来开发新药，我们感到十分振奋。为遗传性心血管疾病患者研发创新有效的疗法以满足其医药需求，是我们与 BioMarin团队的共同目标。通过基因治疗技术和手段，研发新型药物治疗严重心血管疾病，这一开拓性方法将有望全面变革该疾病领域的治疗方式，造福全球患者。”

关于扩张型心肌病 (DCM)

扩张型心肌病是导致心力衰竭的常见原因，扩张型心肌病发展到末期常需要心脏移植。尽管药物治疗和护理有所改善，但该疾病 5 年生存率约为 50%。在美国、欧盟、中国和日本等地区有数十万患者罹患遗传性扩张型心肌病。相关研究已发现 50 多个可能导致扩张型心肌病的基因突变，占家族性扩张型心肌病病例的40-50%。其中有许多基因编码的蛋白质在心肌细胞中具有重要的功能，包括细胞骨架、肌节和核包膜蛋白。我们的目标是利用基因治疗技术纠正这些导致DCM的遗传因素，针对每个具体疾病解决其根本致病原因。